本报记者 唐闻佳

　　每天早晨，父亲把蓝剑儿从床上扶起，用叠好的被褥垫在他的身后，帮他打开电脑，把他的右手搁到鼠标上，蓝剑儿就这样开始了一天的工作——在漫画里诉说自己的喜怒哀乐。

　　蓝剑儿是一名漫画作者，38岁，因患有“肌肉萎缩”，如今他全身上下只有右手能略微活动。

　　今天是第15个国际罕见病日，包括蓝剑儿在内的更多罕见病患者期待被“看见”。当然，“看见”不是故事的终章，而是起点。

　　为罕见病奔走多年的医学专家告诉记者，近年来，我国对罕见病的关注力度持续增强，尤其是去年，国家医保局为罕见病药物进入医保而进行的“最美谈判”，不仅引来全网刷屏，更提示着我国罕见病高值保障所处的政策环境发生重大变化：多层次的保障体系正在逐步完善，惠及更多患者。

　　生而“罕见”的他们，把自己活成一道光

　　罕见病是指患病率特别低的疾病。2021年，《中国罕见病定义研究报告》在上海发布。据估算，在我国有超过2000万各类罕见病患者。

　　关注罕见病，首先要发现罕见病。正是在这条发现之路上，不少人惊讶地看到，他们虽然经历着“罕见人生”，但很多人把自己活成了一道光。

　　在上海市罕见病基金会与上海教育电视台、上海科技发展基金会、上海市科普事业中心联合主办的《生而罕见，活出精彩》公益晚会录制现场，家住石家庄农村的蓝剑儿通过视频形式与大家见面。蓝剑儿从小因“肌肉萎缩”导致四肢无力，他在父母怀中跑遍了各大医院，却始终无法获得一个明确的诊断。15岁后，他日渐僵硬的身体再也不能承受旅途劳顿，他的物理世界也就此被划定在家里的床榻上。

　　但蓝剑儿又是如此与众不同，从没接受过美术训练的他用绘画与世界对话。“鱼是会飞的，因为水把它困住了；我也是会飞的，因为地心引力把我抓住了。”这是蓝剑儿给自己的漫画配的小诗。

　　遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”发起人陈懿玮说，完全没想到如此充满意趣的画作，竟会出自一名重症患者之手。

　　33岁的金晟是I型糖尿病患者。在大众印象里，糖尿病很常见，但I型糖尿病是“例外”，发病率仅为万分之二。I型糖尿病多发于儿童青少年。12岁那年，金晟确诊了，这可不仅仅意味着他的人生从此离不开针筒——保证胰岛素注射。

　　“别人上门提着一堆礼物，我是拿着厚厚一叠医学报告，我得让岳父岳母放心。”金晟忆及自己作为“毛脚女婿”上门的画面。至于来自同学、同事因不了解而产生的“区别对待”，更是I型糖尿病患者共同的遭遇。 由于从小就是复旦大学附属儿科医院的“常客”，金晟与医护人员建立了深厚友谊。2019年，他索性辞去工作，成立“小糖人”公益组织，专为患儿提供援助。金晟说，他想成为患儿的榜样，用自己的经历证明，罕见病患者也能拥有精彩人生。

　　“天价药”进医保，实现“零的突破”

　　去年12月，国家医保局发布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）的通知》。基本医保目录新纳入了7个罕见病药品，数量仅次于肿瘤和抗感染领域。此外，9种罕见病用药成功谈判续约。

　　据统计，截至目前，有28种罕见病的58种用药已纳入国家基本医保目录。新纳入医保的罕见病用药中，有2个原是高值用药，即所谓的“天价药”。

　　“此次通过大幅降价纳入国家基本医保目录，实现了罕见病高值用药国家医保‘零的突破’。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国告诉记者，可能是因为我国的患者规模、竞争产品出现等多种因素，使得国家医保谈判可以争取到进口高值用药远低于国外市场的价格，甚至可以说是“全球最低价”。

　　展望新形势下罕见病高值用药保障，李定国分析，在未来一段时期内，更应该积极探索社会力量发挥重要作用的保障新机制、探索新模式。“面对加快出现的各类创新高值用药，确实无法通过基本医保来解决所有罕见病高值用药问题。”他同时谈到，随着竞争加剧等因素，有些罕见病高值用药可能会通过降价进入国家医保，但价格的下降不能只寄托于医保部门的谈判，更需要科技、工信、药监、税务、卫生等部门在药品的研发、生产、流通、使用等环节给予支持，以此不断激励医药研发动力，进一步推动政策性商业保险发展。简言之，不是拼“最便宜”，也不是被“天价药”吓倒，而是通过腾笼换鸟的多方共付机制，实现“健康至上”的最大公约数。

　　了解罕见病的医生，甚至比罕见病还罕见

　　当前，诊疗难、用药保障难，依旧是横亘在罕见病患者治疗路上的两座“大山”。

　　并非所有罕见病都有药可医。首先，目前全球已知的7000多种罕见病中，针对性药物开发成功的案例屈指可数。其次，即便有特效药，很多情况下也是唯一的“孤儿药”，由此又带来“天价药”问题。

　　有医生告诉记者，即使当一些患者终于迈过“确诊难”这道坎，且幸运获悉自己所患的罕见病不仅有药可治，药费还很便宜，问题也没有就此结束。由于罕见病患者数量实在太少，廉价药动不动会面临“断药”……正因此，努力从未间断。

　　2019年，当蔡磊确诊肌萎缩侧索硬化（ALS）时，他迅速聚集社会资源，发起中国社会福利基金会“渐愈公益计划”，会同企业与华山医院神经内科开展研究者发起的研究，希望寻找ALS更有希望的新疗法。此前，他头戴另一顶耀眼光环：京东集团副总裁。“老天就是选中蔡磊来做这事。”蔡磊对别人这样说。他患的ALS还有另一个名字——渐冻症。罹患渐冻症的人，将在几个月到几年时间里逐渐“冻”住，最终因呼吸衰竭而死去。

　　刘轩飞身患肾上腺脑白质营养不良症，这病会造成听觉和视觉功能损害、智力减退、行为异常、运动障碍等一系列问题，95%患者为男性。刘轩飞正筹划一场“罕见病万里行”活动。去年夏天，他同病友张伟、病友家属左哥，三个男人驾驶一辆房车历时51天、行驶路程超过1万公里，走过了我国东部17个省市。刘轩飞说，1万公里的行程中听到了很多罕见病患者的故事。“从最开始的诊断时长，到后来的就医路、寻找针对性治疗药、治疗费用的覆盖，以及长期康复问题，罕见病患者的需求是长期的，且非常具体。”

　　李定国介绍，由于发病率极低、病例稀少，对各类罕见病的医学研究长期不足。“可以说，了解罕见病的医生甚至比罕见病本身还要罕见。也正因此，我们呼吁更多专业人士投身到罕见病研究及相关药物开发、医疗与社会保障的事业中。”